甲状腺肿大一般诊断不难，在显著消瘦的病人可能甲状腺体较突出而误诊为甲状腺肿大，而对于较肥胖的病人易误将成堆脂肪组织认为是肿大的甲状腺。接诊医生面临的问题是：
　　⑴是否甲状腺肿大?
　　⑵弥漫性甲状腺肿大还是结节性甲状腺肿大?结节呈单发还是多发?
　　⑶是否伴有疼痛?
　　⑷是否伴有功能亢进或功能减退的表现?
　　⑸是否来自流行区?身体的某一部分是否有肿瘤存在?
　　诊断程序
　　第一步 确定是否甲状腺肿大。
　　颈部增粗往往促使患者疑及甲状腺肿大而就诊。但要注意其他原因引起者，应详细体检，注意甲状腺大小、形状、性质、有无压痛、结节、血管震颤及杂音。甲状腺肿大藉以下几点可与颈前肿块相区别：①肿物呈长条形，轮廓不很清楚，不随吞咽上下移动，为颈前脂肪组织堆积。②自幼发现颈部中线肿物，有囊性感。如握住此物，再让病人作吞咽动作时，可感觉出随舌的前伸动作而有向上下移动的牵引力为甲状舌骨囊肿。③颈前两侧囊性肿物，腮裂囊肿。④来自上胸部的肿物可能是畸胎瘤，甲状腺扫描及病理活检有助于鉴别。⑤幼儿颈部的囊性肿物，透光性强，有时可以压缩，为囊状淋巴管瘤-囊状水瘤。
　　第二步 了解肿大甲状腺是否伴有疼痛或(和)发热。
　　有疼痛：
　　⑴有发热 ①急性起病，甲状腺部位剧痛、肿胀、皮肤发红、压之有波动感，周围血白细胞升高，穿剌收得脓液，为急性化脓性甲状腺炎。②亚急性起病，不规则发热，短期内甲状腺肿大，压痛明显，血TT3、TT4暂时性升高或正常，131碘甲状腺摄取率降低，血中抗甲状腺球蛋白抗体、抗微粒体抗体阳性、血沉加快为亚急性甲状腺炎。
　　⑵无发热 ①突然出现的甲状腺肿大，呈单个结节，触之坚硬或呈囊性，压痛显著而无发热为甲状腺腺瘤或囊肿伴出血，穿剌可以抽到血性内容物。②亚急性起病，甲状腺孤立性结节坚硬，不伴发热，有触痛应怀疑甲状腺癌，穿剌活检或手术切除后病理检查可明确诊断。
　　无疼痛 观察甲状腺肿大的形态，仔细触诊注意有无甲状腺结节。
　　⑴弥漫性甲状腺肿大，应测定TT3和TT4。①TT3、TT4升高：首先要排除甲状腺结合球蛋白升高的因素(如遗传、雌激素、病毒性肝炎早期、急性间歇性血卟啉病、奋乃静等)。若无上述病史可询，甲状腺摄碘率又升高，合并突眼者则考虑为GD。在有上述引起TBG升高的因素存在时，应继续查FT3、FT4，若FT4升高或FT4虽不升高但是对TRH兴奋试验TSH反应低下时均应想到GD。②TT4不高、TT3升高：结合临床情况若有高代谢症候群可诊断3型甲亢。③TT3、TT4均正常考虑为单纯性甲状腺肿或地方性甲状腺肿或甲状腺炎的恢复期。
　　⑵孤立性结节或多结节性甲状腺肿不伴有疼痛的患者行同位素扫描等检查确定病变性质。
　　第三步 呈现结节的甲状腺肿大的进一步确定病因和病变性质。
　　甲状腺同位素扫描
　　⑴热结节 测TT3、TT4。①升高：毒性多结节性甲状腺肿或毒性腺瘤或高功能性腺瘤。②正常：继续观察，可能是甲状腺瘤。
　　⑵温结节、冷结节患者应了解有无颈部照射史及颈部以外的地方肿瘤转移的证据。凡有上述证据者一律切除活检以排除甲状腺恶性肿瘤。
　　无肿瘤转移证据以及颈部照射史者应行B型超声波检查、细针穿剌活检。
　　⑴恶性 细针穿剌活检结果为恶性病变时可考虑为甲状腺恶性肿瘤。
　　⑵良性使 用甲状腺制剂口服，若结节萎缩50%以上，继续观察随访。若肿物缩小可诊断为甲状腺腺瘤。若结节未缩小或继续增大宜切除活检以排除甲状腺癌。